目前，全球罕見(jiàn)病已超過(guò)7000種，我國(guó)約有罕見(jiàn)病患者2000萬(wàn)人。超過(guò)80%的罕見(jiàn)病是由基因缺陷導(dǎo)致，因此，基因檢測(cè)成為防治罕見(jiàn)病的重要診療方式。但許多罕見(jiàn)病家庭迫于經(jīng)濟(jì)壓力，無(wú)法承擔(dān)基因檢測(cè)費(fèi)用，因而難以獲得確切診斷信息和有針對(duì)性的診療方案。  

2023年年底，華大基因再次中標(biāo)“中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療能力提升項(xiàng)目（第四期）”。當(dāng)前，中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療能力提升項(xiàng)目正在持續(xù)進(jìn)行中，全國(guó)罕見(jiàn)病患者可聯(lián)系華大基因客服，咨詢(xún)、獲取基因診斷服務(wù)。  

為推進(jìn)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病臨床診療水平的進(jìn)一步提高、減輕罕見(jiàn)病患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，2021年，在國(guó)家衛(wèi)生健康委的指導(dǎo)和財(cái)政部中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金的支持下，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟協(xié)助開(kāi)展面向國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者群體的“中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療水平能力提升項(xiàng)目”。  

據(jù)了解，“十四五”期間，我國(guó)將撥付3億元中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病防治與保障事業(yè)，進(jìn)一步體現(xiàn)黨中央、國(guó)務(wù)院對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的關(guān)心關(guān)愛(ài)。  

該項(xiàng)目在國(guó)家衛(wèi)生健康委的指導(dǎo)下，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟配合，圍繞罕見(jiàn)病診療瓶頸，支持全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的324家成員醫(yī)院開(kāi)展疑難罕見(jiàn)病多學(xué)科診療、開(kāi)展罕見(jiàn)病遺傳檢測(cè)、開(kāi)展面向醫(yī)生的罕見(jiàn)病診療能力提升培訓(xùn)等項(xiàng)目。  

截至目前，基因檢測(cè)的免費(fèi)福利已覆蓋全國(guó)32個(gè)省級(jí)行政區(qū)劃，輻射323家醫(yī)院。在彩票公益金的支持下，醫(yī)生們通過(guò)對(duì)罕見(jiàn)病患者及家系成員進(jìn)行基因檢測(cè)，來(lái)幫助患者明確致病基因及臨床診斷、提供遺傳咨詢(xún)及生育建議，以促進(jìn)國(guó)內(nèi)出生人口素質(zhì)的整體提高，助力“婦幼健康共同體”的建設(shè)和發(fā)展。